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唐氏筛查

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什么是唐氏综合症

唐氏筛查唐氏综合症又叫做21三体综合症[3],是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对),是最常见的染色体非整倍体疾病。目前的医学技术水平是无法痊愈和预防的。

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唐氏筛查的重要意义

唐氏儿具明显的特殊面容体征,常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。
男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法,它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群),通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来,以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是,筛查的目的不是诊断某一种疾病,而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。唐氏综合症是无法痊愈和预防的,这就是唐氏筛查的实用意义所在。

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为什么要做唐氏筛查

在我国,唐氏综合症的发病率大约为1/600~1/800,很多其唐氏儿由健康夫妇孕育。虽然35岁以上的高龄孕妇比较容易增添患病风险,但35岁以下的产妇也不可掉以轻心,大部分唐氏儿是由35岁以下的产妇分娩的。唐氏综合症虽是一种偶发性疾病,但每一个怀孕妇女都有可能生出唐氏儿,给家庭和个人的幸福带来沉重的影响。

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唐氏筛查程序
第一孕期
这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时应用"超声波"和"抽血"两种筛检方式。通过超声波可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度加上验血测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
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第二孕期
孕妈妈在第15~20周时接受抽血医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重计算出胎儿罹患唐氏症的风险。
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绒毛膜取样术
孕妈妈要进行此项检查时务必先与医生仔细讨论因为这属于侵入性检查即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。说明当孕妈妈接受第一孕期筛检后若胎儿的颈部透明带超过 3毫米可考虑直接做绒毛膜取样来检验染色体。不过此项结果要14天后才能知道。
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羊膜穿刺检查
这也是属于侵入性的检查但其风险比绒毛膜取样术来得较小。透过抽取孕妈妈子宫内羊膜腔的羊水进行检测能得知胎儿的染色体是否有异常状况进而得知有无可能患唐氏症。需要14天才能得知结果其准确率高。
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唐氏筛查最佳时间

进行唐氏筛查的时间有2个时期:怀孕的第9~12周,称之为孕早期筛查,怀孕的第16~18,称之为孕中期筛查。无论早中期,一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果,如结果为高危也不必惊慌,因为还要进一步通过绒毛活检(早期)或羊水穿刺(中期),从而进行胎儿染色体核型分析检查才能明确诊断。
检查时间
时间:孕早期:9-12周,孕中期:16周天~18天,最好是在15~20周之间。

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医生提醒,下列七类夫妻属高发人群

★受孕时,夫妻一方染色体异常

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★妊娠前后,孕妇服用致畸药物

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★妊娠前后,孕妇有病毒感染史

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★有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇

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★夫妻一方年龄较大

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★夫妻一方长期饲养宠物者

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★夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作

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